Hüseyin Kayaalp, SBÜ Ankara Bilkent Şehir Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinataloji Bölümü Ankara, Türkiye e-mail: huseyinkayaalp.2121@gmail.com

Adölesan, Reprodüktif ve ileri Anne Yaş Gebeliklerde Obstetrik ve Neonatal Sonuçların Karşılaştırılması: Retrospektif Bir Çalışma                

Öz

Amaç: Kamptodaktili–artropati–koksa vara–perikardit (CACP) sendromu, PRG4 genindeki biallelik patojenik varyantlardan kaynaklanan, çocukluk çağında görülen nadir bir otozomal resesif artropatidir. Non-inflamatuar eklem tutulumu, koksa vara deformitesi ve steril perikardit ile karakterize olup, erken dönemde juvenil idiyopatik artrit (JİA) ile karışabilir. Bu çalışmada, CACP sendromunun klinik, radyolojik ve moleküler özelliklerinin tanımlanması ve erken dönemde inflamatuar artritler, özellikle de JİA ile ayırıcı tanısının yapılması amaçlanmıştır.

Yöntemler: Birinci derece akraba olan aynı aileden üçü erkek, ikisi kız toplam beş hasta değerlendirildi. Yeni nesil dizileme (YND) analizi yöntemiyle, tüm olgularda PRG4 geninde biallelik NM_005807.6; c.1194del, p.T399Pfs*513 varyantı saptandı. Başvuru ve tanı anındaki ortalama yaşlar sırasıyla 8,5 ve 13,6 yıl idi. Tanı anında boy standart deviasyon skoru (SDS) –1,2 ± 0,7, ağırlık SDS –2,5 ± 1,9 saptandı. En erken bulgu doğumdan itibaren fark edilen kamptodaktiliydi. Radyografik değerlendirmede metakarp ve falankslarda karelenme, asetabular daralma, femur başı düzensizliği, kısa femur boynu ve koksa vara deformitesi sık görülen bulgular arasındaydı. Fenotip şiddeti ve başlangıç yaşı aile bireyleri arasında değişkenlik gösterdi.

Sonuç: Çalışma, aynı genetik varyanta sahip beş bireyde CACP sendromunun klinik ve radyolojik özelliklerini ortaya koymaktadır. Bulgular, hastalığın fenotipik şiddetinde aile içi değişkenlik olabileceğini ve iskelet bulgularının zamanla belirginleşebileceğini göstermektedir. Erken tanı, JİA gibi benzer klinik tabloların ayırıcı tanısında kritik öneme sahiptir ve bu sayede gereksiz antiinflamatuar tedavilerin uygulanmasının önüne geçilebilir. Genetik doğrulama ise tanının kesinleşmesini sağlayarak ailelere uygun genetik danışmanlık verilmesine olanak tanır.

Anahtar kelimeler: Kamptodaktili, koksa vara, PRG4, non-inflamatuar artrit  

A Comparative Analysis of Obstetric and Neonatal Outcomes in Adolescent, Reproductive-Age, and Advanced Maternal Age Pregnancies: A Retrospective Study"

Abstract

Objective: To compare obstetric and neonatal outcomes among adolescent (<19 years), reproductive (19–35 years), and advanced maternal age (>35 years) pregnancies and maternal-fetal complications.

Methods: Single-center, retrospective, case-control study included a total of 1164 pregnant women who delivered at a tertiary university hospital between January and December 2017.

Participants were categorized into three groups based on maternal age: adolescent (n=29), reproductive (n=799), and advanced maternal age (n=336). Demographic characteristics, obstetric complications, delivery mode, birth gestation, birth weight, Apgar scores, neonatal intensive care unit (NICU) admissions, congenital anomalies, and maternal morbidities were compared.

Results: Cesarean delivery was significantly more frequent in adolescent (72.41%) and advanced maternal age (80.84%) groups compared to the reproductive group (p<0.001). Preterm birth (<37 weeks) rates were highest among advanced age pregnancies (55.65%) (p=0.006). Low birth weight (<2500g) and intrauterine growth restriction (IUGR) were significantly more prevalent in adolescents (p<0.05), while gestational diabetes mellitus (GDM), preeclampsia were more common in advanced age. NICU admissions were observed in 34.2% of cases overall, with the highest rate in adolescents (41.38%). Amniotic fluid disorders, particularly oligohydramnios, were significantly more frequent in older mothers (p=0.005). Additionally, the advanced age required more surgical interventions (p=0.01).

Conclusion: Both adolescent and advanced maternal age pregnancies were associated with increased maternal and neonatal risks. Adolescents had higher rates of IUGR and low birth weight, while older mothers experienced more metabolic and hypertensive complications. These findings highlight the importance of enhanced prenatal care and targeted risk management strategies for pregnancies at both extremes of maternal age.

Keywords: Adolescent pregnancy, advanced maternal age, obstetric outcomes, neonatal outcomes.                  

Dicle Med J  2025; 52 (3): 629-637

Doi: 10.5798/dicletip.1785304