Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Diyarbakır Email: seldatsimsek@gmail.com

ABSTRACT

The relationship between phenotype and Xq duplications in females remains unclear. Some females are normal; some have short stature; and others have features such as microcephaly, developmental delay/mental retarda­tion, body asymmetries, and gonadal dysgenesis. Some features in these females resemble those in Turner syn­drome. We, herein, presented a 15 years-old girl with short stature and primary amenorrhea, who was referred to cytogenetic laboratory. Through karyotipe analysis per­formed by Giemsa banding technique, the patient was determined to have positive Barr body and 46,XX,dup(X)(q21.3q24) chromosomal constitution. Case was dis­cussed according to information of present literatures.

Key words: Duplication, primer amenorrhea, chromo­some analysis, in-situ hybridisation.

46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu

ÖZET

X kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipik bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatıla­mamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bul­gular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında ise kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücut asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner send­romunda görülen dismorfik bulgular da bu hastalarda gö­rülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımı­za kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 15 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde

46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmış­tır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.

Anahtar kelimeler: Duplikasyon, primer amenore, kro­mozom analizi, X kromozomu

Dicle Med J  2010;37 (1):51-53

doi: 10.5798/diclemedj.0921.2010.01.